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帕金森病奖 - 2009年

Carolyn Sue副教授是2009年脑基金会拨款资金的接受者188金宝搏登陆

帕金森病奖

帕金森病奖
电池异常的实时视频录制
Carolyn Sue副教授
悉尼大学,皇家北岸医院京都医学研究所神经病学与神经病学系
由Ami Olian Memorial Fund和Grace Jeanie admans,Esther Hennessy,Leslie Keller,Helynne Annette Hoban和Bruce Smith提供资金
共同调查人员:金孙博士公园
苏和州长

帕金森的疾病奖由Ami Olian Memorial Fund和Grace Jeanie admans,Esther Hennessy,Leslie Keller,Helynne Annette Hoban和Bruce Smith的遗产
电池异常的实时视频录制

Carolyn Sue副教授
悉尼大学
皇家北岸医院京南医学研究所神经内遗传学系
共同调查员:金孙博士公园

在过去的十年中,已确认6个基因与PD有因果关系。有四种常染色体隐性(AR)基因(帕廷Pink1,DJ1,ATP13A2)和2个常染色体显性(AD)基因(SNCA.LRRK2)。最近的基因与PD有因果关系被称为ATP13A2或者Park9.基因(Ramirez等,2006)。虽然该基因的功能并不完全理解,但它被认为损害溶酶体功能,涉及从细胞清除降解蛋白的途径。发现Park9中突变的发现是PD的致病意味着降解蛋白质的溶酶体清除的增强可以为患有PD的患者提供新的治疗方式。

我们已经确定了一个新的家庭,具有幼年的PD,具有致病性突变ATP13A2(Park9)基因。我们进行了转染含有荧光标记PARK9质粒的COS7细胞的共聚焦显微镜,并发现正常(野生型)HPARK9位于溶酶体膜,而在溶酶体膜中未发现异常(突变体)Park9。这些数据表明突变场9是本地化或靶向细胞的别处。突变场39可以使用替代途径起作用或降解。

总体而言,这些研究将使我们更接近了解溶酶体功能的作用,从而使溶酶体蛋白质清除在帕金森病的疾病中。研究其特征将使我们能够发现患者患者的潜在故障,以及患有散发性Pd的患者。如果我们确定HPark9突变导致溶酶体功能障碍,这将改善我们对PD疾病过程的理解,并指导可用于治疗干预的新型靶标。

188金宝搏登陆 大脑基础188金宝搏登陆是澳大利亚最大的脑和脊柱损伤研究的独立呼吸器。我们认为研究是恢复的途径。
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