障碍

神经肌肉疾病,包括肌肉营养不良、肌病和神经疾病- 2021年

Didu Sanduni Kariyawasam博士是2021年大脑基金会赠款资助的接受者188金宝搏登陆

神经肌肉疾病包括肌肉营养不良,肌病和神经疾病

神经肌肉疾病包括肌肉营养不良,肌病和神经疾病
新生儿脊髓性肌萎缩症筛查是否会改变患者的预后?
Didu Sanduni Kariyawasam博士
新南威尔士大学
Michelle Farrar教授,Arlene D'Silva博士,Veronica Wiley教授

观看Didu Kariyawasam博士接受研究资助奖,并了解一些有关该项目的情况。

在澳大利亚,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种每年影响30名新生儿的疾病。作为一种进行性周围神经疾病,它会导致不可逆转的肌肉无力和萎缩。在其最严重的、未经治疗的形式下,它被认为是导致婴儿死亡的主要基因原因,即使是症状较轻的儿童,也会出现严重的残疾。SMA的治疗前景正在发生改变,首次出现了可能延长生命质量和数量的疾病修饰治疗。在临床试验中,这些疗法在疾病的症状和体征出现之前使用,似乎具有最大的效用和影响。因此,迫切需要在症状出现之前对儿童进行诊断。新生儿SMA筛查为早期识别受影响儿童提供了一个框架,促进了管理的精准医学方法。

虽然迄今为止的文献集中于筛查方法、临床过程和通过新生儿筛查计划筛查阳性的儿童及其家庭的短期结果,但明显缺乏关于这一人群的长期临床和患者报告结果的证据。患者报告的结果是至关重要的,因为它们提供了对筛查为SMA阳性的儿童的日常功能和健康的有意义的变化的见解。

2018年,新南威尔士州和澳大利亚首都地区启动了一项针对SMA的新生儿筛查试点计划,我们的研究团队已经对该计划的实施进行了评估,包括新生儿筛查(实验室)方法、父母经验、可行性和筛查/诊断途径。然而,考虑到上述证据的不足,当前研究的创新性质采用了历史比较组,纳入了以患者为中心的指标,如生活质量指数,并在快速变化的诊断和治疗领域开展研究,使我们能够评估是否应该在试点框架之外继续推动通过新生儿筛查来实现精准医学方法。因此,我们的研究结果将为新生儿肌萎缩侧索硬化症筛查在临床上是否有益以及以一种有意义的方式改变患者及其家人的健康和心理社会结果提供必要的答案。本研究的结果将有助于制定澳大利亚新生儿SMA筛查的国家常规决策标准,因此将成为跨州和边境实施政策变化的一个组成部分。

188金宝搏登陆 脑基金会188金宝搏登陆是澳大利亚最大的脑和脊髓损伤研究的独立资助者。我们相信研究是恢复的途径。
请通过捐赠我们的研究项目来帮助我们。
Baidu